什麼是無創產前檢查 (NIPT)？幾時做？流程與注意事項詳解全攻略

隨著醫學科技的進步，無創產前檢查（NIPT）成為孕婦產前篩查染色體異常的重要工具。NIPT不僅準確率高，且安全無創，受到越來越多準媽媽的青睞。本文將深入介紹無創產前檢查的原理、適合檢查的孕週、篩查流程、費用及注意事項，助你全面了解這項先進的產前檢查技術。

什麼是無創產前檢查（NIPT）？

無創產前檢查（Non-Invasive Prenatal Testing，簡稱NIPT），是透過抽取孕婦血液中游離的胎兒DNA片段，利用先進的基因定序技術，分析胎兒染色體是否存在異常，如唐氏綜合症（第21號染色體三體）、愛德華氏症（第18號染色體三體）及巴陶氏症（第13號染色體三體）等。

NIPT的優點在於：

• 非侵入性：僅需抽取孕婦血液，無需穿刺子宮，避免流產風險。

• 高準確率：對唐氏綜合症檢出率約99%，誤報率極低。

• 早期檢測：孕婦只需在懷孕10週後即可進行。

NIPT幾時做？適合的孕週時機

篩查項目	適合孕週	備註
無創產前檢查（NIPT）	孕10週起即可進行	需先確認孕週，建議先做早孕超聲波確定孕齡。
早孕期唐氏綜合症篩查	11週至13週6天	透過超聲波測量頸部透明帶及血液生化指標。
孕中期四聯篩查	約15至20週	傳統血液篩查，準確度較NIPT低。

無創產前檢查流程詳解

1. 預約諮詢先與婦產科醫生或遺傳諮詢師討論，了解NIPT的篩查範圍、優缺點及可能結果。

2. 確認孕週透過早孕期超聲波檢查，確認胎兒孕齡是否達10週以上。

3. 抽血檢測醫護人員從孕婦手臂抽取約10毫升血液，送往實驗室進行胎兒DNA分析。

4. 基因定序分析利用次世代定序技術（NGS）分析胎兒染色體數量異常。

5. 結果報告約7個工作天內出具報告，分為低風險或高風險，若高風險需進一步做侵入性診斷。

NIPT篩查風險與限制

項目	說明
流產風險	無創檢查本身無流產風險
假陽性率	約0.1%-1%，需進一步診斷確認
假陰性率	極低，但仍有少數染色體異常可能漏檢
適用範圍	高齡孕婦、家族有染色體異常史、早期篩查異常者優先考慮
不適用情況	多胞胎孕婦、體外受精孕婦需與醫生討論

NIPT費用參考

項目	費用範圍（港幣）	備註
NIPT單胎檢查	約HKD 5,000至7,000	包含抽血、基因定序及報告費用
NIPT雙胎檢查	約HKD 6,000至8,000	雙胞胎檢查費用較高
侵入性診斷（羊水穿刺）	約HKD 8,000至12,000	有流產風險，需醫生評估

NIPT正常值與結果解讀

指標	正常範圍/解讀	備註
染色體21三體風險	低於1:1000為低風險	高於此值需進一步診斷
染色體18三體風險	低於1:1500為低風險	高風險者需重視
染色體13三體風險	低於1:2000為低風險	罕見但嚴重的染色體異常

NIPT與傳統篩查比較

項目	傳統篩查（血液+超聲波）	NIPT（無創產前檢查）
檢測準確率	約85%-90%	約99%
是否侵入性	否	否
流產風險	無	無
檢測時間	11-13週及15-20週	10週起即可
假陽性率	較高	較低
費用	較低	較高

結語

無創產前檢查（NIPT）以其高準確率與安全性，成為現代孕婦產前篩查的重要選擇。建議孕婦於懷孕10週後進行NIPT，配合醫生建議，及早了解胎兒染色體健康狀況。透過正確的篩查流程與專業解讀，讓孕期更安心，為寶寶的健康把關。若有任何查詢疑問，請聯絡諾亞婦產科。

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