唐氏綜合症篩查全攻略：什麼是唐氏症？篩查時機與檢測方法詳解

唐氏綜合症（Down syndrome）是最常見的染色體異常疾病之一，主要因第21對染色體多出一條而引起，會影響寶寶的智力發展和身體健康。對於準爸媽來說，了解唐氏綜合症的成因、特徵以及如何進行產前篩查，是保障胎兒健康的重要一步。本文將以香港本地產前篩查服務為例，深入解析「唐氏綜合症篩查」、「唐氏症可以檢測出來嗎？」「唐氏篩查幾週進行」等熱門關鍵字，幫助孕媽咪安心迎接新生命。

什麼是唐氏綜合症？成因與特徵解析

唐氏綜合症是一種染色體異常疾病，患者體內第21號染色體多出一條（稱為21三體），導致智力障礙及多種身體發育問題。其成因主要是染色體在受精過程中未能正常分離，造成細胞內染色體數目異常。

唐氏綜合症的主要特徵包括：

• 智力發展遲緩：學習能力及語言發展較同齡兒童緩慢

• 面部特徵明顯：如扁平鼻樑、眼角上揚、舌頭較大且常伸出

• 肌肉張力低下：肌肉較鬆弛，影響動作協調

• 心臟及消化系統異常：部分患兒可能伴隨先天性心臟病或腸道問題

雖然唐氏症無法治癒，但透過早期篩查及診斷，父母可做好心理及醫療準備，並獲得適切的照護指導。

唐氏綜合症篩查可以檢測出來嗎？篩查與診斷的差別

許多孕婦關心「唐氏症可以檢測出來嗎？」答案是：產前篩查能評估胎兒患唐氏症的風險，但並非確診。 若篩查結果顯示高風險，則需進一步進行產前診斷檢測以確定。

篩查 vs 診斷

項目	產前篩查	產前診斷
目的	評估胎兒患病風險	確定胎兒是否患病
方法	血液檢測＋超聲波測量（無創）	絨毛膜取樣或羊水穿刺（侵入性）
風險	無風險	有流產風險（約0.1%-0.2%）
準確度	約80%-99%（依篩查方法不同）	近100%
結果時間	幾小時至幾天	7-15天

唐氏綜合症篩查幾週進行？香港常見篩查時程

在香港，孕婦可選擇不同階段的唐氏綜合症篩查，主要分為：

篩查階段	時間週數	篩查方法及內容	篩查準確率
早孕期篩查	11至13週+6天	OSCAR篩查：超聲波測量胎兒頸部透明帶厚度＋血液檢測PAPP-A和游離β-hCG	約93%
中孕期篩查	15至20週	四聯檢測：血液中AFP、hCG、uE3、Inhibin A四項指標測量	約80%
無創性胎兒DNA檢測 (NIPT)	10週以上	分析母血中胎盤DNA，檢測21、18、13三體及部分微缺失	約99%

早孕期OSCAR篩查流程示意表

步驟	內容說明
1. 超聲波掃描	確認胎齡，測量胎兒頸部透明帶厚度（NT）
2. 抽取母血	測量妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-hCG
3. 風險計算	利用專門軟體計算唐氏綜合症風險
4. 結果解讀	風險高者建議進一步診斷，如絨毛膜取樣或羊水穿刺

唐氏綜合症篩查的準確率與限制

不同篩查方法的準確率差異較大：

• OSCAR篩查：約93%準確率，約5%孕婦會被判定為高風險

• 四聯檢測：約80%準確率，適合未能早期篩查者

• NIPT：準確率高達99%，但屬篩查非診斷，仍需高風險者做侵入性檢查確認

篩查結果為低風險並不代表百分百無病，建議孕婦配合醫生安排定期產檢與超聲波檢查。

高風險結果後續怎麼辦？

若篩查結果顯示高風險，醫生會建議進一步做產前診斷：

• 絨毛膜取樣（CVS）：於孕11至14週間進行，抽取胎盤組織檢測染色體

• 羊水穿刺：於孕16至20週進行，抽取羊水細胞做染色體分析

• NIPT補充檢測：部分情況下先做NIPT，再決定是否做侵入性檢查

這些診斷方法能確定胎兒是否患有唐氏綜合症，但有少量流產風險，需與醫生詳談利弊。

結語：孕媽咪如何選擇合適的唐氏綜合症篩查？

唐氏綜合症篩查是孕期重要的健康管理項目，建議孕婦：

• 盡早於11至13週接受早孕期篩查（OSCAR），掌握胎兒健康狀況

• 根據醫生建議選擇適合的篩查或診斷檢測

• 理解篩查結果的意義，必要時接受進一步診斷

• 保持良好生活習慣，定期產檢，確保孕期安全

透過科學的篩查與診斷，孕媽咪能更安心迎接健康寶寶的誕生。

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